Муковисцидоз – наследственная патология, которая поражает внутренние органы. Это довольно распространенная генная мутация, нарушающая работу желез внутренней секреции (поджелудочная железа, кишечник, потовые железы), печени и легких. Заболевание косвенно затрагивает деятельность всех внутренних органов, но наибольший удар наносится дыхательным путям и пищеварительной системе. Тяжесть болезни определяется степенью поражения.

Патология возникает при мутации гена, который отвечает за синтез мембранного белка CFTR. Недостаток молекул блокирует перемещение хлора и увеличивает абсорбцию натрия. Это приводит к сокращению количества воды в экзокринных железах. Из-за острой нехватки жидкости сбивается слизисто-цилиарная очистка, в большой концентрации скапливаются соли. В большинстве случаев назначается, например, лечение муковисцидоза антибиотиком Колистин. Однако утверждение препарата проводится врачом. Не допускать самолечения.

Причины заболевания

Муковисцидоз – генетическая болезнь, которая развивается в седьмой хромосомной паре. Частичное поражение (мутация одной хромосомы) протекает для человека без последствий. Заболевание передается потомкам. Если заражены оба родителя, вероятность появления ребенка с мутацией – 100%.

Измененный ген синтезирует белок, который блокирует естественное перемещение ионов и увеличивает вязкость секрета. Постепенно потоки полностью закупориваются. Со временем прекращается движение в остальных секретах, выделяемых организмом для поддержки внутренних органов в естественном состоянии.

Виды и проявление

Клинический муковисцидоз проявляется в следующих формах:

• респираторная и бронхолегочная (самый распространенный тип поражения);
• кишечная;
• комбинированная (одновременное воздействие на ЖКТ и органы дыхания);
• непроходимость кишечника мекониевая;
• атипичная (отечно-анемическая).

Заболевание проявляется с первых дней жизни ребенка. Также симптомы муковисцидоза наблюдаются у детей дошкольного возраста.

Определить наличие генетическое заболевание у новорожденных можно по следующим признакам:

• нескончаемый кашель, одышка;
• пневмония в хронической или рецидивирующей формах;
• отсталость физического развития;
• обильное выделение маслянистых каловых масс с резким запахом;
• диарея;
• выпадение прямой кишки;
• желтуха;
• отечность;
• солоноватый привкус кожи на постоянной основе.

Также проверяется смертность среди новорожденных в первый год жизни у ближайших родственников.

Муковисцидоз у детей, достигших дошкольного возраста, проявляется в симптомах:

• нескончаемый кашель. Возможно выделение гнойной мокроты;
• одышка, возникающая без причины;
• задержка роста, недобор веса;
• выпадение прямой кишки;
• диарея;
• фаланги пальцев на руках деформируются, по форме напоминают «барабанные палочки»;
• сбой работы и увеличение размеров печени.

Кроме основных, родителям необходимо обратить внимание на сопутствующие заболевания. Это панкреатит (дисфункция поджелудочной железы), синусит, полипы в носовой полости, сахарный диабет совместно с нарушением дыхания.

Диагностика и лечение

В связи с тем, что причиной патологии является мутированный ген, досконально изучить болезнь нельзя. Следовательно, не существует курса терапии, которая полностью избавляет пациента от врожденного недуга. Однако разработано множество препаратов, одним из которых считается Колистин, продлевающие жизнь людям с заболеванием.

Успех напрямую зависит от корректно поставленного диагноза и назначенной симптоматической терапии (воздействие на проявившиеся симптомы). Выделено несколько направлений эффективного лечения болезни:

• муколитическая (подразумевает разжижение бронхиальных секретов);
• назначение курса антибиотиков для контроля над инфекцией (включая Колистин);
• диета повышенной калорийности;
• противовоспалительная.

Способ подбирается на основании предварительного обследования пациента.

При обнаружении характерных симптомов необходима консультация генетика. Задача врача – досконально изучить ближайших родственников. В первую очередь выясняется, встречался ли кистозный фиброз у предыдущих поколений, были ли случаи смерти детей до года с аналогичными симптомами. Если совпадений не обнаружено, проверяются оба родителя. Именно они могут стать причиной заболевания у потомства.

Профилактика

Кистозный фиброз нельзя вылечить, но можно предотвратить. В момент планирования ребенка родители проходят обследование на проверку наличия мутированного гена. Предоставляют информацию о похожих случаях у родни.

Если в роду обнаружены отклонения, родителям предлагается комплексное обследование плода на выявление хромосомных аномалий. При подтверждении диагноза муковисцидоза им предоставляется выбор – продолжить или прервать беременность.

При принятии решения продолжения беременности, ребенок берется под строгий контроль. Врач назначает препараты, поддерживающие естественное развитие плода. Наблюдает за динамикой. После рождения лекарства утверждаются для приема на постоянной основе. Это необходимо для нормализации работы экзокринных желез и поддержания жизнедеятельности органов.

Разбирая, что это за болезнь – муковисцидоз, необходимо обратиться к генетике. Именно на этапе формирования генофонда происходит мутация. Предотвратить это нельзя, болезнь лечению не подлежит. Однако, благодаря медицинским препаратам (таким, как Колистин) удается продлить жизнь пациентов и исключить закупорку секретов.

Чтобы исключить передачу поврежденного гена последующим поколениям, необходимо на этапе планирования беременности пройти полное обследование. Также расспросить родственников о рождении детей с аналогичным заболеванием. Детальный подход к проверке данных позволит избежать неприятных последствий.